Плоское лицо: Плоское лицо — симптомы какой болезни — Клиника «Доктор рядом»

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене EBP.

Тип наследования.

Х-сцепленный доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген EBP (EMOPAMIL-BINDING PROTEIN) расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 5 экзонов.

Определение заболевания.

Точечные хондродисплазии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых характерна точечная кальцификация костей скелета.

Патогенез и клиническая картина.

Ген EBP кодирует эмопамил-связывающий белок – холестенол-дельта-изомеразу – фермент, участвующий в биосинтезе холестерина. Биохимическими признаками заболевания являются высокие уровни предшественников холестерина в плазме крови и других тканях (8-дегидрохолестерола и 8(9)-холестенола). Более чем в 95% случаев хондродисплазии Конради-Хюнермана болеют лица женского пола.

Проявления заболевания у гетерозиготных носительниц мутаций в гене EBP очень варьируют и в первую очередь зависят от паттерна инактивации хромосом Х в тканях, подверженных изменениям у больных девочек. Описаны случаи гибели плода с множественными аномалиями развития, в то же время известны взрослые женщины с синдром Конради-Хюнермана, у которых признаки заболевания были выявлены только при прицельном обследовании врача. Проявление признаков синдрома варьирует у женщин из одной семьи и у носителей одинаковой мутации. 

Долгое время считалось, что плоды мужского пола с хондродисплазией Конради-Хюнермана умирают еще во время внутриутробного развития. Однако сегодня известны несколько подтвержденных случаев заболевания у мальчиков с типичными признаками синдрома: один имел кариотип 47,XXY; четверо, оказалось, несли мозаичный генотип по гемизиготному носительству мутации в гене EBP. Также описаны фенотипы 11-ти мальчиков с гемизиготным генотипом по мутации в гене EBP: у всех наблюдалась умеренная или тяжелая задержка в развитии, гипотония, изменения в ЦНС (синдром Денди-Уокера, агенез мозолистого тела и др.

), челюстно-лицевые и генитальные аномалии, катаракта, ихтиоз. 

Основными признаками считаются ассиметричное укорочение конечностей в местах точечного обызвествления эпифизов, контрактуры крупных суставов (30%), ранний сколиоз в связи с точечным обызвествлением позвонков, отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых костей и возникающий за счет этого антимонголоидный разрез глаз, катаракта (в 20% случаев). У новорожденных – эритема и толстые, трудно отделяемые чешуйки, у детей постарше – фолликулярная атрофодермия (расширение устьев фолликулов, из-за чего кожа становится «пористой», похожей на лимонную корку) и ихтиоз; волосы редкие и жесткие, в 25% случаев отмечается аллопеция. Эритематозные высыпания у новорожденных – пятнистые или линейные (по линиям Блашко), иногда наблюдается обширная эритродермия. Рентгенологически выявляется деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей (обычно одностороннее), точечная кальцификация, в первую очередь, появляющаяся в конечных отделах трубчатых, карпальных и тарзальных костей, отростках позвонков, седалищных и лонных костях.

Частота встречаемости: 1:500 000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Синдром Дауна

17.03.2023 17.03.2023 здоровье

Синдром Дауна вызывает множество переживаний, опасений и страхов у родителей. Почему это произошло, как помочь ребенку, с какими трудностями можно столкнуться и как вообще дальше жить – этими и другими вопросами задаются почти все родители и близкие детей с особенностями развития. В нашей статье разберем этиологию заболевания, методы диагностики и приведем рекомендации для родителей, столкнувшихся с этим диагнозом.

Почему возникает синдром Дауна

Синдром Дауна – генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток после зачатия, когда у 21-ой пары хромосом появляется еще одна дополнительная хромосома. То есть в норме у человека будет всего 46 хромосом (23 пары женских и мужских), а у ребенка с синдромом Дауна – 47, на одну хромосому больше. До сих пор точно неизвестно, что служит причиной такого деления, но зато выявлены факторы, повышающие вероятность появления патологии у будущего ребенка.

Главным фактором риска является возраст матери: после 35 лет шансы рождения ребенка с синдромом Дауна существенно возрастают, и с течением времени продолжают повышаться.

Также на развитие хромосомной аномалии влияют:

• слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
• возраст отца свыше 45 лет
• генетическая предрасположенность (в семье уже были случаи рождения ребенка с аномалиями)
• близкородственные браки
• наличие у матери тяжелых инфекционных заболеваний

При этом важно помнить, что расовая принадлежность, географическое положение, экологическая обстановка, условия работы, образ жизни матери, наличие или отсутствие у нее вредных привычек никак не влияют на возникновение синдрома Дауна.

Существует ли профилактика

Специальных мер по предупреждению генетических аномалий, к сожалению, не существует. Но можно выявить наличие синдрома Дауна на ранних сроках беременности, чтобы информировать будущую маму и определить дальнейшую тактику. Для диагностики используются следующие методы:

• УЗИ на сроке 12 недель – позволяет оценить состояние плода и визуализировать характерные внешние признаки патологии. Является обязательным скринингом при беременности
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – лабораторный анализ венозной крови матери, в ходе которого выделяют и оценивают ДНК будущего ребенка
• Биохимический анализ крови «Генетическая тройка»
• Амниоцентез – исследование околоплодных вод
• Биопсия хориона – анализ тканей плаценты

Необходимость проведения исследований определяется врачом в зависимости от возраста пациентки, течения беременности, общего состояния здоровья, наличия сопутствующих патологий, жалоб и других факторов.

Признаки и особенности заболевания

Синдром Дауна легко определить по внешним признакам: дети с патологией имеют непропорциональные формы тела и характерные черты лица. К ним относятся:

• невысокий рост
• широкое туловище с опущенными плечами
• укороченные конечности и пальцы
• короткая широкая шея с выделяющейся кожной складкой
• деформация грудной клетки
• округлое плоское лицо и затылок
• широко посаженные глаза узкой монголоидной формы
• маленький нос с плоской переносицей
• аномальная форма ушей
• сниженный мышечный тонус и как следствие нарушение движений и координации

Среди клинических состояний, сопровождающих синдром Дауна, часто встречаются патологии внутренних органов, например, врожденные пороки сердца, легких и ЖКТ, аномалии развития мочеполовой системы.

Дети в большинстве случаев отстают от сверстников в моторном развитии: начинают позже переворачиваться, сидеть, ползать, ходить. Кроме того, они чаще подвергаются инфекционным заболеваниям, которые протекают в осложненной форме.

Наиболее характерным симптомом является задержка психоэмоционального, интеллектуального и речевого развития. У ребенка с синдромом Дауна может присутствовать умственная отсталость, нарушение когнитивных функций, снижение концентрации внимания и проблемы с речью.

Как жить с синдромом Дауна

К сожалению, вылечить генетическое заболевание не представляется возможным. Но вопреки всеобщим страхам и заблуждениям, дети с синдромом Дауна могут успешно социализироваться и адаптироваться к самостоятельности и полноценной жизни в обществе. Для реабилитации им требуется больше внимания и поддержки со стороны близких, своевременная качественная медицинская помощь, углубленная диагностика и больше времени и терпения на обучение и развитие навыков. Важно регулярно проводить исследования жизненных показателей, выполнять симптоматическое лечение и терапию коморбидных состояний при необходимости, проводить занятия с логопедом, психологом или психотерапевтом для развития и коррекции социальных и коммуникативных функций. Важно помнить, что чем раньше начнется сопровождение специалиста, тем выше шансы на успех.

Не рекомендуется применять методики с недоказанной эффективностью, среди которых курсовое ноотропное лечение, физиотерапевтические процедуры, средства народной медицины, гомеопатия, рефлексотерапия, биоакустическая коррекция, мозговая стимуляция, остеопатия и другие практики, положительный эффект которых не был подтвержден качественными клиническими исследованиями.

Отдельное внимание следует уделить психологической поддержке родителей. Самое главное – не вините себя в заболевании, будьте опорой для своего малыша во всех начинаниях, старайтесь сохранять эмоциональное равновесие и не бойтесь обращаться за помощью к психологу. Также не стоит отказываться от последующего деторождения, если вы его планировали. Но перед зачатием нужно получить консультацию врача-генетика, а в случае беременности обязательно предупредите акушера-гинеколога о наличии заболевания.

6 пород кошек с плоской мордой

В кошках с плоской мордой есть что-то невероятно очаровательное. Большинству людей трудно устоять перед кошками с забавным лицом.

«Я думаю, это потому, что их лица больше напоминают лица человеческих детей», — говорит Тереза ​​Кейгер, эксперт по всем породам Ассоциации любителей кошек (CFA), креативный директор и редактор журнала CFA Cat Talk. . «Они полностью круглые с очень большими глазами, расположенными в центре лица. Добавьте к этому милое открытое выражение лица красивой кошки, и вы поймете, что в нее легко влюбиться».

Если вы думаете завести домой одну из пород кошек с плоской мордой, знайте, что они невероятно милые, но требуют особого ухода из-за уникального строения морды, глаз и носа. Читайте дальше, чтобы узнать о некоторых типах кошек с плоской мордой и о том, как за ними ухаживать.

Что такое кошка с плоской мордой?

Научный термин для пород кошек с плоскими мордами — «брахицефалы», что означает «укороченная голова» и относится к тому факту, что у этих кошек кости черепа короче, чем обычно, что приводит к вдавленной морде и носу. Из всех пород кошек у горстки кошек лица более плоские, чем обычно, но только три породы кошек являются по-настоящему брахицефальными: персидская, экзотическая и гималайская.

Персидская кошка была самой первой породой брахицефальных кошек, а экзотическая и гималайская кошки были выведены непосредственно из этой породы, так что персидской кошке нужно благодарить всех кошек с упрямой мордой, которые заставляют нас улыбаться. Персы существуют уже много столетий, а это означает, что кошки с плоской мордой в целом существуют очень давно. На сегодняшний день персидская кошка является самой популярной породистой кошкой.

6 Породы кошек с плоской мордой         

Помимо персидской, гималайской и экзотической, у некоторых других пород морда более плоская, чем у типичной кошки, хотя технически они не классифицируются как брахицефальные. К ним относятся британские короткошерстные, бирманские и шотландские вислоухие.

Давайте познакомимся с 6 породами упрямых кошек, известных своей уникально милой плоской мордочкой.

Персидская кошка

Первоначальная кошка с плоской мордой, эта древняя порода была выведена в Персии и Иране, где она была известна сотни лет, возможно, еще в 1600-х годах. Плоское лицо перса с его крошечным носом и большими выразительными глазами было описано как похожее на анютины глазки. Если смотреть в профиль, лоб, нос и подбородок перса выровнены по вертикали. Персы крепко сложены, с крепким костяком и короткими ногами, с длинной роскошной струящейся шерстью, которая требует тщательного ухода, чтобы предотвратить спутывание. Эта непринужденная порода известна своим милым, ласковым темпераментом и тихим музыкальным голосом.

Экзотик

Экзотик, также известный как экзотическая короткошерстная, в основном представляет собой перса с более короткой шерстью. Экзотика была создана путем скрещивания американских короткошерстных кошек с персидскими кошками, и теперь экзотика является полностью отдельной породой от персидской. Настоящий экзот будет выглядеть точно так же, как перс, но с короткой, густой, плюшевой шерстью. Из-за этого легкого в уходе меха Exotic — отличный выбор для людей, которым нравится внешний вид персидской шерсти, но которые не готовы к огромным обязательствам по уходу за шерстью. Экзотик унаследовал от перса брахицефальное вдавленное лицо с курносым носом и большими круглыми широко расставленными глазами. По характеру экзотик очень похож на перса: нежный, любящий и спокойный, со сладким, но редко слышимым голосом.

Гималайская

Гималайская персидская кошка с пойнтовой окраской сиамской. В зависимости от того, к какому реестру кошек вы обращаетесь, гималайская порода считается отдельной породой от персидской (как указано Международной ассоциацией кошек или TICA) или просто цветовым подразделением персидской породы кошек (согласно CFA). У гималайских кошек более светлое тело с более темными «точками» на мордочке, ушах, лапах и хвосте. Эти оттенки колор-пойнта могут включать шоколадный, силовой, сиреневый, синий и красный.

Британская короткошерстная кошка

Британская короткошерстная кошка не является истинно брахицефальной кошкой, как персидская, экзотическая и гималайская. Вместо этого у него круглое, умеренно плоское лицо с круглыми щеками и большими круглыми глазами, широко расставленными — черты, которые придают ему милое и милое выражение. Эта кошка среднего и крупного размера имеет компактное, сбалансированное тело с короткой, густой, мягкой шерстью, которая бывает разных цветов и узоров. Британская короткошерстная, вероятно, самая старая английская порода, которая когда-то процветала на улицах, но в конечном итоге была усовершенствована заводчиками. Характер у него спокойный, дружелюбный и ласковый, очаровывающий всех, кого встречает.

Бурма

Как и у британской короткошерстной, у бурмы круглая, умеренно плоская морда с большими, широкими, выразительными глазами. Эта порода была выведена не в Бирме, а в США путем скрещивания бурой кошки из Бирмы с сиамской кошкой. Бурма среднего размера компактна и крепко сложена, а ее короткая блестящая шерсть на ощупь напоминает атлас. Обычно это один из четырех сплошных цветов: соболиный (теплый коричневый), шампань (медово-бежевый), платиновый (бледный серебристо-серый) и синий (средне-серый). Когда дело доходит до личности, эта ориентированная на людей порода невероятно милая, живая, дружелюбная и обожающая свою человеческую семью.

Шотландская вислоухая

Как и у британской короткошерстной и бурманской, морда шотландской вислоухой собаки лишь умеренно вдавлена ​​внутрь. Однако очень большие круглые глаза этой породы и плотно сложенные уши в сочетании усиливают эффект гладкой морды, придавая шотландской вислоухой внешности. как милая сова. Эта порода может проследить свое происхождение от одного белого котенка со сложенными ушами, родившегося в помете амбарных кошек в Шотландии. Уши белого котенка были результатом случайной и спонтанной мутации, но кто-то влюбился в его уникальный внешний вид и использовал его для запуска программы разведения. Шотландские вислоухие ласковые, спокойные и дружелюбные ко всем.

Проблемы со здоровьем у кошек с плоской мордой

Не у всех кошек с плоской мордой возникают проблемы со здоровьем, связанные с их уникальной структурой лица, но у некоторых кошек могут быть проблемы с мордой, горлом или носом.

«Из-за структурных различий, из-за которых лицо этих пород выглядит расплывшимся, эти породы, как правило, подвержены глазным (глазным) инфекциям, респираторным инфекциям и затрудненному дыханию», — говорит Луи Дель Джудиче, DVM, DACVECC, национальный директор по чрезвычайным ситуациям AmeriVet Veterinary Partners. . «У кошек с плоским лицом снижена способность правильно вдыхать и выдыхать через носовые проходы, что затрудняет их дыхание».

У кошек с плоской мордой также может быть состояние, называемое брахицефальным синдромом дыхательных путей (врожденная обструктивная болезнь верхних дыхательных путей). Этот термин охватывает группу связанных проблем с дыханием, наблюдаемых у брахицефальных пород.

У некоторых брахицефальных кошек может быть удлиненное мягкое небо (мягкая часть нёба), узкая трахея (трахея), узкие маленькие ноздри (стенозированные ноздри) или ткань перед голосовыми связками, препятствующая дыханию ( вывернутые гортанные мешочки).

Форма черепа у некоторых брахицефальных кошек может иногда приводить к проблемам с зубами. «Укорочение головы привело к тому, что у некоторых персов и экзотов зубы и челюсти смещены, что может вызвать проблемы позже», — говорит Кейгер. «Это то, что ответственный заводчик проверяет при разведении своих кошек».

Уход за кошками с плоской мордой

Кошки с плоской мордой нуждаются в дополнительном уходе за глазами из-за формы их морды, из-за которой глаза выпячиваются. По словам доктора Дель Джудиче, складки кожи, волосы, пыль и мусор могут попасть в глаза, поэтому регулярная очистка и промывание важны для здоровья глаз. «Используйте влажную ткань с теплой водой, чтобы очистить выделения и мусор, стараясь не касаться глаз», — рекомендует он.

Кейгер отмечает, что, поскольку большие глаза выпучены, кошки с плоской мордой уязвимы для травм во время игры. «Будьте осторожны, играя с игрушками с длинными нитями, которые могут «поразить» их глазами», — предупреждает она.

Кошки с плоской мордой также нуждаются в особом внимании к их укороченным носам, которые легко засоряются. Ежедневно протирайте им нос, чтобы устранить заложенность.

Кошки с плоской мордой не так хорошо переносят жару, как другие кошки, поэтому всегда следите за температурой в вашем доме. «Собаки и кошки преимущественно выделяют избыточное тепло тела при выдохе», — объясняет доктор Дель Джудиче. «Неспособность [плоскомордых кошек] правильно выдохнуть приводит к тому, что эти породы предрасположены к перегреву. Важно держать этих кошек в более прохладной и сухой среде».

Если вас беспокоит дыхание вашей плоскомордой кошки, запишитесь на прием к ветеринару. В тяжелых случаях может быть рекомендована операция для исправления структурных проблем. Поддержание здорового веса вашей кошки также поможет ей легче дышать.

Признаки того, что у кошки с плоской мордой проблемы с дыханием, включают шумное дыхание (фырканье или храп), рвотные позывы или рвота, трудности с физическими упражнениями, неспособность сохранять прохладу в жару, синюшные десны или язык или внезапный коллапс.

Кошки с плоской мордой: почему у некоторых кошек морды размазаны?

• Daily Dodo
• Кошка

«Если вы чутко спите, они склонны храпеть.»

Автор Lily Feinn

Опубликовано 18.01.2018 в 16:48

Короткая вздернутая морда и стеклянные кукольные глаза, которые мы привыкли ассоциировать с такими породами кошек, как персидские или шотландские вислоухие, могут выглядеть очаровательно нас, но эта уникальная форма лица может сопровождаться уникальными осложнениями.

Либби Джой и ее младший брат Финниган живут хорошей жизнью: у них есть семья, которая их любит, и много прохладных поверхностей, на которых можно лежать, но, как и другим кошкам с плоской мордой, этим известным в Instagram котятам требуется помощь. обычная повседневная деятельность.

«Они определенно требуют большего ухода, чем ваша домашняя короткошерстная: ежедневная чистка, ежедневная очистка глаз и периодическое купание», — говорит Линдси Мередит, их владелица, The Dodo. «Им нужно очень регулярно чистить глаза, потому что их глаза довольно сильно устают. У нас также есть глазные капли от ветеринара, которые мы должны время от времени давать им».

Кошки с плоским лицом, известные как брахицефальные кошки, могут иметь ряд последствий для здоровья из-за этой генетической особенности, которая за последние 50 лет стала стандартом в индустрии разведения кошек, объясняет доктор Ладан Мохаммад-Заде. , специалист по интенсивной терапии в ветеринарной больнице неотложной и специализированной ветеринарной помощи DoveLewis.

Так что же на самом деле означает быть брахицефальным котом?

«Брахицефальные кошки — это плоскомордые кошки с деформированным черепом, как у персов и гималайцев. Другие породы могут включать шотландскую вислоухую, бирманскую и экзотическую короткошерстную», — говорит Мохаммад-Заде. «По сути, их форма головы может привести к проблемам со здоровьем, которые очень похожи на проблемы со здоровьем у брахицефальных собак [мопсов, ши-тцу и пекинесов]». Термин «брахицефальный» относится к характерной форме черепа, происходящей от греческих корней «brachy», что означает «укороченный», и «cephalic», что означает «голова».

Шоу додо

Мутация может обойтись в такую ​​цену, которую многие не учитывают, когда восхищаются кукольными кошками, такими как Grumpy Cat и Snoopybabe, в Интернете. Хотя постоянно недовольное выражение лица Grumpy Cat вызвано не его породой, а рядом генетических аномалий, в том числе неправильным прикусом и кошачьей карликовостью (родители Grumpy Cat были домашними короткошерстными метисами), знаменитый кот вызвал увлечение этой куклой. — тем не менее внешний вид.

Вот что вам нужно знать, если вы думаете о том, чтобы завести одну из этих особенных кошек:

Последствия для здоровья «кукольных» кошек

Точно так же, как мопсы имеют тенденцию фыркать и фыркать, имеет такой надутый вид, у него могут возникнуть проблемы с дыханием. «Проблемы с дыханием являются основной проблемой для здоровья брахицефальных кошек, и серьезность проблемы зависит от формы их черепа — по сути, от того, насколько они плоские», — объясняет Мохаммад-Заде.

«Если вы чутко спите, они, как правило, храпят. Финн также много фыркает, когда играет», — отмечает Мередит.

Более короткий, чем обычно, череп не оставляет много места для ткани рта кошки и может привести к уменьшению ноздрей и носовых ходов, что может способствовать обструкции дыхательных путей и проблемам с дыханием в будущем.

Маленький рот означает, что зубы должны конкурировать за пространство, что также может привести к проблемам с зубами. «Их зубы могут быть переполнены, что вызывает такие проблемы, как вращение или перекрытие зубов», — объясняет Мохаммад-Заде. «Иногда у них также бывает нижнечелюстной прикус, когда нижняя челюсть длиннее верхней».

Эта генетическая предрасположенность к неправильным прикусам, из-за которой кошка выглядит так, будто ее челюсть выдается вперед, обычно не требует лечения, но всегда полезно проверить вашего котенка, если у него обнажились клыки.

Эти блестящие мраморные глаза и соединительные слезные протоки имеют свои собственные проблемы.

«У них глаза выступают дальше, чем у других кошек, и поэтому они менее защищены», — отмечает Мохаммад-Заде. «Это позволяет меху, пыли и другому мусору более регулярно попадать в глаза. Многие из этих кошек также испытывают постоянные выделения из глаз».

Как ухаживать за плоскомордой кошкой

«На самом деле владельцы кошек не могут ничего сделать, чтобы предотвратить эти проблемы», — объясняет Мохаммад-Заде. «Но они могут иметь повышенную осведомленность о потенциальных проблемах, с которыми сталкиваются эти кошки, и сочетать их с регулярными визитами к ветеринару и осмотрами».

Как и в случае с любым домашним животным, плановые осмотры у ветеринара являются лучшей профилактикой, и если вы видите что-то необычное, не ждите, чтобы проверить это.

«Если вы заметите, что ваша кошка косит, у нее проблемы с дыханием, едой или какие-либо аномальные проблемы со здоровьем, не откладывайте визит к ветеринару», — говорит Мохаммад-Заде. «Ваш врач может увидеть что-то, чего вы не заметили дома».

Чтобы морда вашей кошки была чистой и без выделений, владельцы могут регулярно протирать морду своей кошки теплой влажной тканью, рекомендует Мохаммад-Заде. Персам, у которых есть проблемы с мусором в глазах, могут понадобиться специальные капли. «Иногда их слезы становятся темными и густыми, и капли помогают их очистить», — отмечает Мередит.

Владельцы кошек с плоской мордой также должны уделять особое внимание пищевым привычкам своих кошек, так как их короткая морда может стать проблемой при черпании сухого или влажного корма.

«Им приходится больше рыться в поисках еды и засовывать все лицо в миску из-за ее плоской формы, из-за чего им труднее подбирать отдельные кусочки», — объясняет Мередит. «В моей жизни было несколько кошек, и это единственные две персы, которые у меня когда-либо были, и единственные две, которые выбрасывали так много еды из тарелок, когда ели».