Условия тфп это: TFP для фотографа: что это, зачем и как делать, подводные камни | Статьи | Фото, видео, оптика

TFP фотосессия: описание и особенности съемки

Многих девушек, желающих получить красивые фотографии, интересует сотрудничество с фотографом на условиях TFP. Некоторые считают, что это бесплатная фотосессия для пополнения портфолио специалиста. Однако съемка TFP предполагает работу модели и фотографа на взаимовыгодных условиях. Разберемся подробнее с этим понятием, а также выясним, зачем нужна эта работа.

Что представляет собой съемка TFP, и стоит ли на нее соглашаться?

Понятие «TFP» расшифровывается с английского языка как «время за отпечатки». Модель работает с фотографом, но расплачивается за фотосессию своим временем. Между людьми заключается договор на некоммерческих условиях, то есть ни одна сторона не платит другой денежное вознаграждение. Во избежание конфликтов, в документах прописываются пункты, касающиеся разрешений на использование отснятого материала.

Съемка ТФП выгодна начинающим специалистам и моделям. Каждая сторона получит снимки, которые в будущем можно будет использоваться для своей «раскрутки».

Перечислим выгоды от съемки для фотографа:

• пополнение портфолио;
• реализация оригинальной идеи;
• проверка работоспособности нового оборудования;
• тестирование результатов нового тематического фотосета.

Многие фотографы и девушки, в погоне за красивыми кадрами, сами предлагают сотрудничество на условиях TFP. Непосвященному человеку кажется, что фотосессия абсолютно бесплатна, но на самом деле расходы все же могут присутствовать.

Фотограф со своей стороны оплачивает студию, доставляет реквизит, а затем, при необходимости, проводит распечатку снимков или их обработку. Модель, чтобы получить яркие снимки, пользуется платными услугами визажиста и стилиста, а также берет напрокат наряды и аксессуары.

В интернете много объявлений, когда бренд одежды предлагает девушкам сфотографироваться в разных образах для рекламы. Модели соглашаются на съемку, не предполагая, что снимки имеют ограничения. Часто торговые точки запрещают выкладывать фото без обработки в своих социальных сетях, а также использовать кадры по своему усмотрению. Девушкам стоит заранее уточнить условия работы, чтобы не разочароваться.

Правовая сторона сотрудничества

Съемка, хоть и на взаимовыгодных условиях, является договором и требует от обеих сторон соблюдения определенных правил – обычно все обязанности фиксируются на бумаге. В договоре прописывают все нюансы сотрудничества. Для придания документу юридической силы, в него вносят паспортные данные участников, их права и обязанности по отношению друг к другу. Каждый человек подписывает договор своей подписью.

Советы фотографам

Чтобы сотрудничество на TFP условиях было выгодным и успешным, фотографу стоит придерживаться следующих советов:

1. Следует подготовиться к съемке – заранее выбрать локацию, продумать образ модели и подобрать фон. Нужно четко понимать, какой результат хочется получить в итоге.
    
2. Договориться с моделью о времени работы, а также предложить несколько вариантов образов. Вряд ли кому-то захочется снимать в лесу девушку, наряженную в короткое платье и на каблуках.
    
3. Защиту авторских прав нужно также обговорить с моделью. Фотограф должен сразу сказать, где и как разрешено размещать снимки, будет ли в его портфолио указано имя модели, и прочие нюансы.

Все перечисленные условия также прописывают в договоре.

Советы моделям

Неопытная модель, согласившись на ТФП съемку, должна понимать, что это отличный шанс «показать себя» и отточить мастерство позирования. Девушка может разместить фотографии в своем портфолио, но только с разрешения фотографа. Прежде чем согласиться на фотосессию, следует подумать о некоторых моментах:

1. Бесплатная съемка не всегда предполагает работу на ТФП условиях. Прежде чем соглашаться, нужно подумать, будет ли это выгодно.
    
2. Перед фотосессией нужно прочитать договор и обговорить спорные моменты с фотографом.
    
3. Не нужно стесняться спрашивать у фотографа мнение по поводу подобранных образов – коллективная работа улучшит итоговый результат.

Таким образом можно сказать, что TFP съемка – это слаженная работа двух специалистов. Каждая сторона заинтересована в положительном результате, поэтому если фотограф и модель договорились о фотосессии, то каждому следует выложиться на все 100%.

TFP что это такое для модели и фотографа

Автор Иван Фролов На чтение 7 мин Просмотров 1.5к. Опубликовано

03.06.2020 Обновлено 13.03.2021

Здравствуйте, уважаемые читатели. В нашей сегодняшней статье мы поговорим о TFP что это такое. Полное обозначение такой аббревиатуры звучит на английском языке Time for Print, что можно перевести как — время за распечатку.

Содержание

1. Суть процесса
2. Условия
3. Релиз модели
4. Стиль фотосъемки
5. Профессиональный подход
6. Съемка
7. Некоторые критерии
8. Модель
9. В заключении

Суть процесса

Под словом «время» мы понимаем тот временной промежуток, который работает фотомодель, распечатка же – полученный результат от фотосъемки. Фотомодель затрачивает для съемки свое время, плюс свою внешность и способность выдавать как можно больше хороших и качественных снимков, то есть позировать.

Со стороны фотографа требуется оборудование для профессиональной съемки, и конечно умение производить эту фотосъемку. Как итог, — выгодное для обеих сторон соглашение. Сотрудничество дает обеим сторонам желаемый результат, для модели это «блестящие» фото, которые пополнят портфолио.

Для фотографа это возможность продвижения отснятых снимков, как свои работы. Вообще, самому понятию tfp намного больше лет (около полувека), нежели фотографии в цифровом формате. В наши дни для моделей готовят фото продукт, записанный на CD носитель.

Эта процедура носит свое название TFCD, наткнувшись на подобное сочетание, становится ясно, что говорится только лишь о фото, перенесенных на СD диск, то есть теперь аббревиатура немного видоизменилась — Time For CD.

Условия

Каковы же условия работы двух сторон, согласно соглашению? Все моменты дальнейшей работы оговариваются заранее, и только после обоюдного согласия, начинается непосредственно сам процесс. Так в случае, если фотограф работает по TFP, то он не должен координировать свои действия в выборе снимков самой моделью.

Выбор их для публикации остается полностью за ним, и со стороны модели не может быть пререканий по поводу выбора фото для печати, если даже они на ее взгляд не очень хорошие. В то же время, опубликовать любые свои фотографии фотомодель может, ей не нужно на это позволение со стороны фотохудожника.

Так как каждый платит ту цену, которая назначена первоначально за его труд, и соответственно может распорядиться результатом своего труда как ему нужно. И каждый из участников процесса отвечает сам за повышение «рейтинга» своего «товара».

Релиз модели

По правилам, модель предоставляет уже подписанный релиз (разрешение на использование своего изображения фотографом), он дает возможность фотографу использовать фото в своем портфолио или печатать их.

Предоставляя фото работы, некоторые фотографы делают низкое разрешение картинки, если речь идет о расположении в сетях; или делая высокое качество при печати.

Обычно готовые снимки фотографом присылается в период от одного до семи дней со дня фотосессии. Если модель не удовлетворяет результат фотоматериала, она может попросить об увеличении качества фото и попросить переслать ей результат.

Если модель решает расположить свои фото в интернете, то фотохудожник вправе просить о расположении водного знака на них, а так же ссылку на исполнителя работы. Это делается во избежание воровства работ, а также чтобы о фотографе узнавали по его работам.

Стиль фотосъемки

Такой важный момент, как выбор жанра фотосъемки, его надо обсуждать изначально. Будет лучше, если модель сама озвучит желаемое направление работы, чтобы выбор фотографа для нее не стал неожиданным. Перед тем как начать подобную съемку, следует помнить о третьей стороне, которой быть не должно.

То есть, если кто-то из родственников или знакомых захочет по прошествии времени, каким-то образом удалить фотографии «своей» модели, то право фотографа – отказать, ведь это некоторое неуважение к работе. Все пункты, обозначенные в соглашении, не должны идти вразрез с Законодательством.

Профессиональный подход

Если все обговорено и все согласны, достигнуто полное понимание и согласие сторон, такой итог отношений есть профессионализм, как со стороны фотографа, так и со стороны фотомодели. У модели нет прав на продажу фото сайтам, так же нельзя просто отсылать их журналам, на фотоконкурсы в сетях, без обязательного разрешения.

Момент возраста тоже играет роль. Моделям младше восемнадцати лет нужно обязательное присутствие родителей на фотосессии, а так же подпись детского релиза ими. На самом деле, стоит выбирать те фото, которые будут полезны обеим сторонам и сыграют хорошую роль в портфолио у каждого.

Съемка

Что можно сказать о самом процессе фотосъемки? Стоит с чего-то начать этот творческий процесс, и пусть это будет знакомство и общение, потому что контакт, как психологический момент, очень важен. Если не будет определенного доверия и взаимопонимания, то с этим человеком работать вряд ли получится.

Для всех важны по-настоящему хорошие снимки. Один из вариантов — это когда предложение о фотосъемке будет исходить от фотографа. Или это может быть инициатива модели. Но модель может попасть впросак,  когда фотограф отказал ей уже неоднократно.

Для отказа должны быть причины, как творческого характера, так и личные. Но и ситуация в которой фотограф при отказе ему моделью, продолжает настаивать на работе с ним, совсем недопустима.

Некоторые критерии

Было бы хорошо, если бы каждая модель понимала и объективно походила к своей кандидатуре именно как к модели. Она должна подходить по некоторым критериям.

Первостепенно — портфолио, именно благодаря ему у фотографа сложится впечатление о претенденте на съемку. Конечно, каждый мастер фотосъемки понимает, что любая фотография имеет срок давности, и модель должна соответствовать своим фотопортретам.

Поэтому желание сравнить фото и натурального человека для съемок – нормально, может всякое произойти за определенный временной промежуток. Убедившись, что нет таких «сюрпризов», как лишний вес, татуировки, маникюр, пирсинг, высыпания на коже, неухоженный вид или изменение кардинально своего имиджа в целом.

Модель

На самом деле, на мой взгляд, уважающая себя модель, которая планирует свое будущее, как профессионал, должна не только следить за своим внешним видом, но и уделять время изучению самого процесса в целом. Это важно: видеть все недочеты своих фото работ.

Также важно объективно видеть достоинства, благодаря этим качествам можно в будущем научится выбирать нужного фотографа, тем самым улучшив портфолио. Бывают такие казусы, которые явно бросаются в глаза.

Например шикарная фотография, а рядом — непрофессиональные фото. Это просто лишает модель на перспективную работу в целом. Существует уровень хорошей работы в портфолио, и ниже него ни фотограф ни модель не должны опускаться.

В целом, критериев как таковых в выборе фотомодели нет. Если модель несет свой образ и успешно продвигает его в фото индустрии, то это только приветствуется. Так же не стоит игнорировать вопрос техники, при помощи которой производится фотосъемка.

Знающая модель поинтересуется, соответствует ли фототехника нужному уровню съемки. В большинстве случаев модель профессионального уровня не станет сотрудничать с фотографом новичком, как и профессионал не возьмется за работу с начинающей моделью.

Хотелось бы сказать о том, что ТФП съемка – это дело не только для фотолюбителя. Данный вид съемки так же очень важен и нужен профессионалу. Даже те фотографы, у которых за плечами масса коммерческих проектов без TFP, просто не имеют собственного развития.

Благодаря такому виду съемки развивается техника и мастерство, есть возможность экспериментировать, осваивать новые приемы. Для многих фотографов съемки коммерческого плана являются приоритетными, и занятость фото мастера повлияет на скорость подготовки фотографий, поэтому для экстренной TPF съемки следует уточнять загруженность.

В заключении

Заканчивая нашу статью, напомню, что ТПФ не является коммерческим союзом, это скорей творческий процесс, который устраивает обе стороны процесса. Это очень интересный и взаимовыгодный процесс, раскрывающий и развивающий как модель, так и фотографа.

Не игнорируйте такие съемки. В них всегда есть смысл, и они  дают импульс для творческого роста. Пишите в комментарии свои мысли по этому поводу. Что вы думаете, какой у вас опыт в этом деле? Может быть, я что-то упустил. Всегда рад обратной связи.

Спасибо и до новых встреч! Иван.

TFP (дефицит трифункционального белка) – newbornscreening.info

Название заболевания: Трифункциональный белокМолекула, из которой состоят многие части каждой клетки тела. Примеры белков включают гормоны, ферменты, волосы и антитела. Белки состоят из 20 различных типов отдельных единиц, называемых аминокислотами. Именно порядок этих аминокислот в белке определяет форму и функцию белка. Каждый ген содержит инструкции по созданию одного белка. дефицит

Акроним: Дефицит СФП
Скачать PDF

• Что такое дефицит СФП?
• Что вызывает дефицит СФП?
• Какие проблемы возникают, если дефицит СФП не лечится?
• Что такое лечение дефицита СФП?
• Что происходит при лечении дефицита СФП?
• Что приводит к отсутствию или неправильной работе фермента TFP?
• Как наследуется дефицит СФП?
• Доступно ли генетическое тестирование?
• Какие другие тесты доступны?
• Можно ли делать тест во время будущей беременности?
• Могут ли другие члены семьи иметь дефицит СФП или быть носителями?
• Можно ли протестировать других членов семьи?
• Сколько людей имеют дефицит СФП?
• Дефицит СФП чаще встречается в определенной этнической группе?
• Есть ли у дефицита TFP другие названия?
• Где я могу найти дополнительную информацию?

Этот информационный бюллетень содержит общую информацию о дефиците TFP. Все дети разные, и некоторая информация может не относиться конкретно к вашему ребенку. Не все известно о дефиците СФП, и в настоящее время не существует стандартного плана лечения. Определенные методы лечения могут быть рекомендованы для некоторых детей, но не для других. Дети с дефицитом TFP должны наблюдаться врачом-метаболиком в дополнение к основному врачу.

ЧТО ТАКОЕ ДЕФИЦИТ TFP?

Дефицит TFP означает «дефицит трифункционального белка». Это один из видов окисления жирных кислот. Это процесс, используемый организмом для преобразования жирных кислот, строительных блоков жира, в энергию. Это происходит в митохондриях — небольших производящих энергию частях, находящихся в каждой клетке тела. расстройство. У некоторых людей с дефицитом СФП возникают проблемы с расщеплением жира. Жир является одним из трех основных питательных веществ в пище (углеводы, жир, белок). Некоторыми продуктами, которые содержат жир, являются масло, маргарин, масла, орехи, мясо, птица, рыба и некоторые молочные продукты.

Дополнительные калории из пищи откладываются в виде жира. Накопленный жир обеспечивает организм резервным запасом энергии. в энергию для тела.

Нарушения окисления жирных кислот: Нарушения окисления жирных кислот (FAODs) Это группа редких наследственных состояний. FAOD вызваны отсутствием или неработающими ферментами. Обычно многие ферменты используются организмом для расщепления жира в энергию. У людей с FAOD один из этих ферментов не работает, и жир не может использоваться для получения энергии. Если эти состояния не лечить, они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем. представляют собой группу редких наследственных признаков, передающихся от родителей. Большинство признаков, таких как цвет глаз или цвет волос, наследуются от родителей через гены. условия. Они вызваны ферментами, которые не работают должным образом. Ряд ферментовМолекула, которая способствует протеканию химических реакций. Например, ферменты в желудке ускоряют процесс расщепления пищи. Каждый фермент может участвовать во многих химических реакциях, не меняясь и не расходуясь. необходимы для расщепления жиров в организме (процесс, называемый окислением жирных кислот). Проблемы с любым из этих ферментов могут вызвать нарушение окисления жирных кислот. Люди с FAOD не могут правильно расщеплять жир ни из пищи, которую они едят, ни из жира, хранящегося в их организме. Симптомы и лечение различаются в зависимости от FAOD. Они также могут варьироваться от человека к человеку с одним и тем же FAOD. См. информационные бюллетени для каждого конкретного FAOD. FAOD наследуются по аутосомно-рецессивному типу и поражают как мужчин, так и женщин.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ДЕФИЦИТ СФП?

Дефицит TFP возникает, когда группа ферментов, называемая «трифункциональным белком» (TFP), либо отсутствует, либо не работает должным образом. Работа TFP состоит в том, чтобы расщеплять определенные жиры из пищи, которую мы едим, в энергию. Он также расщепляет жир, уже накопленный в организме

Энергия из жира поддерживает нас, когда в нашем организме заканчивается основной источник энергии, тип сахара, называемый глюкозойЭто тип сахара, получаемый из углеводов, содержащихся в пище. Глюкоза находится в крови. Это основной источник энергии для тела и мозга. Наше тело использует жир, когда мы не едим в течение длительного времени, например, когда мы пропускаем прием пищи или когда спим.

Когда TFP отсутствует или плохо работает, организм не может использовать жиры для получения энергии. Вместо этого он должен полагаться исключительно на глюкозу. Хотя глюкоза является хорошим источником энергии, ее количество ограничено. Как только глюкоза израсходована, организм безуспешно пытается использовать жир. Это приводит к низкому уровню сахара в крови, называемому гипогликемией. Это происходит, когда в крови слишком мало сахара (глюкозы). Это может вызвать у человека нервозность, дрожь, слабость или потливость. Это также может вызвать головную боль, помутнение зрения и чувство голода. Если его не лечить, это может привести к потере сознания (коме), а иногда и к смерти, а также к накоплению вредных веществ в крови.

ЕСЛИ НЕ ЛЕЧИТЬ ДЕФИЦИТ СФП, КАКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРОИСХОДЯТ?

Дефицит TFP может вызывать легкие симптомы у одних людей или более серьезные проблемы со здоровьем у других. Различают три типа дефицита СФП: ранний, детский и легкий.

У младенцев и детей с дефицитом СФП в раннем и детском возрасте могут быть эпизоды заболевания, называемого метаболическим кризисом. Это серьезное состояние здоровья, вызванное низким уровнем сахара в крови и накоплением токсичных веществ в крови. Симптомами метаболического кризиса являются плохой аппетит, тошнота, рвота, диарея, сильная сонливость, раздражительность настроения и изменения поведения. Если не лечить, могут возникнуть проблемы с дыханием, судороги, кома, а иногда даже смерть. Метаболические кризы чаще возникают у людей с определенными нарушениями обмена веществ (некоторые нарушения окисления жирных кислот, нарушения аминокислот и нарушения органических кислот).

Они часто вызываются такими вещами, как болезнь или инфекция, длительное голодание и, в некоторых случаях, тяжелые физические нагрузки. Некоторые из первых симптомов метаболического кризиса:

• крайняя сонливость
• изменения поведения
• раздражительное настроение
• мышечная слабость
• плохой аппетит

Некоторые из этих других симптомов могут также следовать:

• лихорадка
• тошнота
• диарея
• рвота
• гипогликемия
• повышенный уровень кислых веществ в крови, называемый метаболическим ацидозом. Это происходит, когда в крови накапливаются кислые вещества. Это может вызвать учащенное дыхание, спутанность сознания и сильную сонливость. Если не лечить, это может привести к шоку, коме или смерти.

Если метаболический криз не лечить, у ребенка с дефицитом СФП могут развиться:

• проблемы с дыханием
• припадков Их также называют «судорогами» или «припадками». Во время припадка человек теряет сознание и контроль над своими мышцами. Это также может вызвать непроизвольные движения. Приступы могут возникать по многим причинам. Некоторыми причинами являются метаболические нарушения, метаболический криз, черепно-мозговая травма и инфекция.
• комаЭто похожее на сон состояние, из которого человека невозможно вывести. Люди в коме находятся без сознания. Кома может быть вызвана многими причинами. Двумя причинами являются невылеченный низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и метаболический криз, иногда приводящий к смерти

Периоды гипогликемии могут протекать без других симптомов метаболического криза. Причины гипогликемии:

• слабость
• дрожь
• головокружение
• липкая, холодная кожа
• при отсутствии лечения кома, иногда смерть

У детей с дефицитом СФП может возникнуть либо гипогликемия, либо метаболический криз:

• после длительного голодания
• после длительных тренировок
• во время болезни или инфекции
• во время стресса, например, во время операции

Ранний дефицит СФП
Дети с ранним дефицитом СФП обычно проявляют симптомы в любом возрасте от рождения до двухлетнего возраста. Часто первыми симптомами являются:

• плохой аппетит
• медлительность
• крайняя сонливость
• мышечная слабость
• отсутствие рефлексов
• отсутствие реакции на боль
• задержки в ходьбе и обучении

У детей с ранним дефицитом СФП часто бывает много эпизодов метаболического криза.

Другие последствия раннего дефицита СФП могут включать:

• серьезные проблемы с сердцем и увеличенное сердце
• накопление жира в печени и другие проблемы с печенью
• проблемы с дыханием

Младенцы с ранним дефицитом СФП, которых не лечили, обычно умирают от проблем с сердцем или дыханием к трем годам.

Дефицит СФП у детей
Дефицит СФП у детей может вызывать эпизоды гипогликемии и метаболического криза. Между этими эпизодами дети с дефицитом СФП обычно здоровы. Однако повторяющиеся эпизоды могут привести к повреждению головного мозга. Это может привести к проблемам с обучением или умственной отсталости.

У некоторых детей случаются приступы мышечной слабости и боли, особенно после тяжелой физической нагрузки, стресса или болезни.

Легкий/мышечный дефицит СФП
Легкий тип дефицита СФП был зарегистрирован у небольшого числа людей. Симптомы могут начаться в возрасте от двух лет до совершеннолетия.

Часто встречаются эпизоды мышечной слабости. Может произойти распад мышечных волокон. Обычно это происходит:

• после интенсивной физической нагрузки или нагрузки
• во время болезни или инфекции
• после длительного голодания

Признаки поражения мышц:

• боли в мышцах
• судороги
• слабость
• красновато-коричневый цвет мочи
• проблемы с дыханием

Если не лечить мышечные симптомы, может развиться почечная недостаточность.

Легкий тип дефицита СФП не вызывает метаболических кризисов или проблем с сердцем или печенью.

КАКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ДЕФИЦИТА СФП?

Лечащий врач вашего ребенка будет работать с врачом-метаболиком и диетологом, знакомым с дефицитом СФП, чтобы заботиться о вашем ребенке. заботиться о своем ребенке.

Некоторые виды лечения могут быть рекомендованы для некоторых детей, но не для других. При необходимости лечение обычно требуется на протяжении всей жизни. Ниже приведены методы лечения, которые могут быть рекомендованы для детей с дефицитом СФП:

1. Избегать длительного голодания
Младенцам и детям младшего возраста с дефицитом СФП необходимо часто есть, чтобы предотвратить гипогликемию или метаболический кризис. Ваш врач-метаболистЭто врач или медицинский генетик, прошедший специальную подготовку по диагностике и лечению нарушений обмена веществ. Они часто работают в университетских больницах или крупных медицинских центрах. подскажет, как часто нужно кормить ребенка. В целом, часто предлагается кормить младенцев каждые четыре-шесть часов. Некоторым детям нужно есть еще чаще. Важно, чтобы младенцев кормили в ночное время. Возможно, их нужно разбудить, чтобы поесть, если они не просыпаются сами по себе. Ваш врач-метаболист и диетолог. Это человек, прошедший специальную подготовку в области пищевых продуктов и питания. Зарегистрированный диетолог (RD) соответствует необходимым образовательным требованиям и сдал национальный экзамен. Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ, важно, чтобы вы работали с зарегистрированным диетологом. Они помогают составлять планы здорового питания для людей с нарушениями обмена веществ или другими особыми потребностями. даст вам соответствующий план кормления для вашего ребенка. Ваш врач также даст вам план «больничного дня», составленный с учетом потребностей вашего ребенка, которому вы будете следовать во время болезни или в другое время, когда ваш ребенок не будет есть.

Ваш врач-метаболист будет продолжать давать вам рекомендации относительно того, как часто ваш ребенок должен есть по мере взросления. Когда они чувствуют себя хорошо, многие подростки и взрослые с дефицитом СФП могут без проблем обходиться без еды до 12 часов. Другие методы лечения обычно необходимо продолжать в течение всей жизни.

2. Диета
Часто рекомендуется диета с низким содержанием жиров и высоким содержанием углеводов. УглеводыЭто один из трех видов питательных веществ в пище (углеводы, жиры, белки). Сахара и крахмалы являются наиболее важными видами углеводов. Они расщепляются организмом на глюкозу, основной источник энергии для организма. Углеводы содержатся в таких продуктах, как: хлеб, крупы, макаронные изделия, крупы, фрукты и овощи. Молоко и молочные продукты, морсы, сахар, конфеты и сладкие десерты также содержат углеводы. дают организму много видов сахара, которые можно использовать в качестве энергии. Фактически, для детей, нуждающихся в таком лечении, большинство продуктов в рационе должны состоять из углеводов (хлеб, макаронные изделия, фрукты, овощи и т. д.) и белков (нежирное мясо и нежирные молочные продукты). Любые изменения в диете должны производиться под руководством опытного диетолога.

Люди с дефицитом TFP не могут использовать определенные строительные блоки жира, называемые длинноцепочечными жирными кислотами. Это один из многих типов жирных кислот, строительных блоков жира. Длинноцепочечные жирные кислоты состоят из цепочек из 12 или более атомов углерода. Ваш диетолог может помочь составить план питания с низким содержанием этих жиров. Большая часть остального жира в рационе, скорее всего, будет в форме жирных кислот со средней длиной цепи. Это один из многих типов жирных кислот, строительных блоков жира. Жирные кислоты со средней длиной цепи состоят из цепей от 4 до 12 атомов углерода..

Спросите своего врача, нужно ли вашему ребенку внести какие-либо изменения в рацион.

3. Масло МСТ и L-карнитинЭто натуральное вещество, содержащееся в мышечных клетках. Это помогает организму вырабатывать энергию из жира в пище и жира, хранящегося в организме. Это также помогает клеткам избавиться от вредных отходов, образующихся при расщеплении жира. Добавки карнитина могут использоваться для лечения некоторых нарушений обмена веществ.
Триглицеридное масло со средней длиной цепи (масло MCT) часто используется как часть плана питания для людей с дефицитом TFP. Это специальное масло содержит жирные кислоты со средней длиной цепи. Это строительные блоки жира. Жир из пищи расщепляется ферментами до жирных кислот. Они заменяются другими ферментами и используются в качестве энергии или откладываются в виде жира. Некоторые типы жирных кислот: короткоцепочечные, среднецепочечные, длинноцепочечные и очень длинноцепочечные. которые можно использовать в небольших количествах для получения энергии. Ваш метаболический врач или диетолог может рассказать вам, как использовать эту добавку. Вам нужно будет получить рецепт от вашего врача, чтобы получить масло MCT.

Некоторым детям может помочь L-карнитин. Это безопасное и натуральное вещество, которое помогает клеткам организма вырабатывать энергию. Это также помогает организму избавиться от вредных отходов. Ваш врач решит, нужен ли вашему ребенку L-карнитин. Если вам не рекомендовано иное, используйте только L-карнитин, назначенный врачом.

Не принимайте никакие лекарства или добавки без консультации с врачом.

4. Позвоните своему врачу в начале любого заболевания
Всегда звоните своему врачу, если у вашего ребенка наблюдается любой из следующих симптомов:

• плохой аппетит
• низкая энергия или чрезмерная сонливость
• рвота
• диарея
• инфекция
• лихорадка
• постоянная мышечная боль или слабость
• красновато-коричневый цвет мочи

Детям с дефицитом СФП необходимо есть больше крахмалистой пищи и пить больше жидкости во время любой болезни, даже если они могут не чувствовать голода, иначе у них может развиться метаболический кризис. Дети, которые болеют, часто не хотят есть. Если они не хотят или не могут есть, детям с дефицитом СФП может потребоваться лечение в больнице, чтобы предотвратить гипогликемию или метаболический криз. Спросите своего метаболического врача, следует ли вам иметь при себе специальное путевое письмо с медицинскими инструкциями по уходу за вашим ребенком.

5. Избегайте тяжелых физических упражнений и сильного холода
Длительные периоды тяжелых упражнений могут вызвать симптомы у людей с дефицитом СФП. Последствия упражнений могут включать мышечные боли, судороги и слабость. Мышечные волокна могут разрушаться. Это может превратить мочу в красновато-коричневый цвет.

При появлении мышечных симптомов необходимо срочное лечение для предотвращения повреждения почек. Дети или взрослые с мышечными симптомами должны:

• немедленно пить жидкость
• съесть что-нибудь крахмалистое или сладкое
• попасть в больницу на лечение

Для предотвращения мышечных симптомов:

• избегать длительных или тяжелых упражнений
• избегать сильного холода
• есть крахмалистые или сладкие продукты до и во время умеренных физических нагрузок или нагрузок

ЧТО ПРОИСХОДИТ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ДЕФИЦИТА TFP?

Ранний дефицит СФП
Большинство детей с ранним дефицитом СФП умирают от проблем с сердцем или дыханием, даже при лечении. Однако лечение может помочь продлить жизнь некоторым детям.

Дефицит СФП у детей
При своевременном и тщательном лечении дети с дефицитом СФП часто могут вести здоровый образ жизни с типичным ростом и развитием. Однако у некоторых детей продолжают возникать эпизоды гипогликемии или метаболического криза даже при лечении. Это может привести к необратимому повреждению мозга и может привести к проблемам с обучением или умственной отсталости.

Легкий/мышечный дефицит СФП
При лечении люди с легким/мышечным дефицитом СФП обычно остаются здоровыми. Эта форма не влияет на интеллект.

ПОЧЕМУ ФЕРМЕНТ TFP ОТСУТСТВУЕТ ИЛИ НЕ ДЕЙСТВУЕТ ПРАВИЛЬНО?

Гены сообщают организму, как производить ферменты. Гены HADHA и HADHB. Сегмент ДНК, содержащий инструкции по созданию определенного белка (или части белка). Гены содержатся в хромосомах. Хромосомы и гены на этих хромосомах передаются от родителей к детям. Ошибки в ДНК, составляющие ген, называются вариантами и могут привести к заболеваниям. инструктирует организм вырабатывать ферменты в трифункциональном белке. У каждого человека есть две копии генов HADHA и HADHB. У людей с дефицитом TFP есть изменения, также называемые вариантами. Вариант — это изменение или изменение последовательности ДНК человека. Варианты могут возникать в генах и влиять на то, как работает ген. Существуют различные типы вариантов – они могут быть не вызывающими проблем (доброкачественными), болезнетворными (патогенными) или иметь неизвестное значение. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация». в обеих копиях либо их генов HADHA, либо их генов HADHB.

Из-за изменений в генах HADHA или HADHB ферменты TFP не работают должным образом или вообще не вырабатываются.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ДЕФИЦИТ TFP?

Дефицит TFP наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В равной степени поражает как мальчиков, так и девочек.

У каждого человека есть две копии генов HADHA и HADHB, которые производят ферменты группы ферментов TFP. У детей с дефицитом TFP один набор этих генов — либо HADHA, либо HADHB — работает неправильно. Эти дети наследуют по одному неработающему гену дефицита TFP от каждого родителя.

Родители детей с дефицитом СФП редко страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген дефицита TFP. Их называют носителями. Человек, у которого есть одна копия мутации гена для определенного аутосомно-рецессивного заболевания (помните, что гены идут парами). Носители не страдают от расстройства. Однако они могут передать вариант гена своим детям. Дети, которые наследуют два таких варианта гена, будут страдать от этого расстройства. Термин «варианты» теперь используется вместо термина «мутация». У носителей нет дефицита TFP, потому что их другой ген HADHA или HADHB работает правильно.

Если оба родителя являются носителями, при каждой беременности существует 25% вероятность того, что у ребенка будет дефицит СФП. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и у родителей, составляет 50%. И есть 25%-й шанс, что у ребенка будет два рабочих гена.

Генетика Связанная с (или обусловленная) генами и наследственностью или область изучения генов и наследственности. консультирование доступно для семей, в которых есть дети с дефицитом TFP. Консультанты-генетики могут ответить на ваши вопросы о том, как наследуется дефицит СФП, о выборе во время будущих беременностей и о том, как проверить других членов семьи. Попросите своего врача направить вас к генетическому консультанту. Это медицинские работники, прошедшие специальную подготовку в области генетических заболеваний. Они помогают семьям понять генетические нарушения и то, как они передаются по наследству. Генетические консультанты предлагают информацию и поддержку людям, у которых есть генетические заболевания в их семьях или которые обеспокоены тем, что у них может быть ребенок с наследственным заболеванием..

ДОСТУПНО ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?

Генетическое тестирование на дефицит СФП можно провести на образце крови. Генетическое тестирование, также называемое ДНК-тестированием, ищет изменения, также называемые вариантами, в генах HADHA и HADHB, которые вызывают дефицит TFP. У некоторых больных детей могут быть обнаружены оба варианта. Однако у других детей не может быть обнаружено ни одно из двух изменений гена или только одно из них, хотя мы знаем, что они присутствуют.

ДНКДезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) представляет собой молекулу, обнаруженную в хромосомах, которая несет генетическую информацию. ДНК состоит из четырех единиц (называемых основаниями), которые обозначаются как A, T, G и C. Последовательность оснований описывает инструкции по производству всех белков, необходимых организму. Ген — это участок ДНК, содержащий инструкции для определенного белка. Изменение одного или нескольких оснований ДНК, составляющих ген, называется мутацией. Некоторые мутации изменяют инструкции белка и могут привести к определенным проблемам со здоровьем или расстройствам. Каждый родитель передает половину своих хромосом и, следовательно, половину своих ДНК-инструкций своим детям. Именно эти инструкции вызывают наследование определенных черт, таких как цвет глаз или волос. тестирование не является необходимым для диагностики вашего ребенка. Это может быть полезно для тестирования на носительство или пренатальной диагностики, обсуждаемой ниже. Если у вас есть вопросы о тестировании ДНК на дефицит TFP, обратитесь к своему врачу-метаболологу или генетическому консультанту.

КАКИЕ ДРУГИЕ ИСПЫТАНИЯ ДОСТУПНЫ?

Дефицит TFP может быть подтвержден специальными ферментными тестами с использованием образца кожи или мышц. Поговорите со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам, если у вас есть вопросы о тестировании на дефицит TFP.

МОЖНО ЛИ ТЕСТ ВО ВРЕМЯ БУДУЩЕЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Если у вашего ребенка с дефицитом TFP были обнаружены оба генных изменения, анализ ДНК можно проводить во время будущих беременностей. Образец, необходимый для этого теста, получают либо с помощью CVS, либо с помощью амниоцентеза. Это тест, проводимый во время беременности. Игла используется для взятия небольшого образца жидкости из мешка вокруг плода. Образец можно использовать для проверки определенных генетических нарушений у плода. Амниоцентез для выявления генетических заболеваний обычно проводится между 13 и 20 неделями беременности..

Если анализ ДНК не поможет, во время беременности можно провести специальные ферментные тесты с использованием клеток. Наименьшая живая единица. Клетки составляют все органы и ткани многоклеточных организмов, таких как человек. Они также могут жить самостоятельно, как бактерии и другие микроорганизмы. Как минимум, клетка окружена мембраной, на каком-то этапе своей жизни содержит ДНК и способна размножаться на две равные части. от плода. Опять же, образец, необходимый для этого теста, получают либо с помощью CVS, либо с помощью амниоцентеза.

Родители могут либо пройти тестирование во время беременности, либо подождать до рождения, чтобы сделать тест ребенку. Родители также могут использовать вспомогательные репродуктивные технологии, чтобы уменьшить вероятность того, что у их будущих детей будет дефицит СФП. Консультант-генетик может обсудить с вами ваш выбор и ответить на вопросы о пренатальном тестировании или тестировании вашего ребенка после рождения.

МОГУТ ЛИ ДРУГИЕ ЧЛЕНЫ СЕМЬИ ИМЕТЬ ДЕФИЦИТ СФП ИЛИ БЫТЬ НОСИТЕЛЯМИ?

Дефицит СФП
Братья и сестры ребенка с дефицитом СФП могут заболеть, даже если у них не было симптомов. Важно выяснить, есть ли у других детей в семье дефицит СФП, поскольку раннее лечение может предотвратить серьезные проблемы со здоровьем. Поговорите со своим врачом или консультантом по генетическим вопросам о тестировании других ваших детей на дефицит TFP.

Носители дефицита СФП
Братья и сестры, у которых нет дефицита СФП, все же имеют шанс быть носителями, как и их родители. За исключением особых случаев, тестирование на носительство следует проводить только лицам старше 18 лет.

Если вы являетесь родителем ребенка с дефицитом TFP, вероятность того, что ваши братья и сестры будут носителями дефицита TFP, составляет 50%. Важно, чтобы другие члены семьи знали, что они могут быть носителями. Существует небольшая вероятность того, что они также подвержены риску рождения детей с дефицитом СФП.

Все штаты предлагают скрининг новорожденныхСкрининговый тест, который выявляет различные заболевания с использованием небольшого образца крови, взятого из пятки новорожденного. Положительный или ненормальный результат скрининга новорожденных означает, что в крови ребенка были обнаружены небольшие различия, и необходимо дальнейшее тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ребенка нарушение обмена веществ. при дефиците ТФП. Однако, когда оба родителя являются носителями, скрининг новорожденныхПроцесс тестирования на заболевание у человека, у которого нет признаков заболевания (бессимптомное или бессимптомное лицо). Цель скрининга – выявить заболевание на ранних стадиях. результатов недостаточно, чтобы исключить заболевание у новорожденного. В этом случае в дополнение к скринингу новорожденных следует проводить специальные диагностические исследования.

Во время беременности женщины, вынашивающие плод с дефицитом СФП, подвержены риску развития серьезных медицинских проблем. Существует небольшой риск:

• чрезмерной рвоты
• боль в животе
• высокое кровяное давление
• желтухаЭто желтый цвет кожи и белков глаз. Часто это признак поражения печени.
• сильное кровотечение
• аномальное накопление жира в печени

Все женщины с семейным анамнезом дефицита СФП должны делиться этой информацией со своими акушерами и другими медицинскими работниками до и во время будущих беременностей. Знание об этих рисках позволяет начать лечение на ранней стадии.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕРИТЬ ДРУГИХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ?

Диагностическое тестирование
Братья и сестры могут быть проверены на дефицит СФП с помощью анализа ДНК или специальных ферментных тестов, чтобы определить, есть ли у них также дефицит СФП.

Тестирование на носительство
Если у вашего ребенка с дефицитом TFP были обнаружены оба генных изменения, другие члены семьи могут пройти анализ ДНК, чтобы определить, являются ли они носителями.

СКОЛЬКО ЛЮДЕЙ ИМЕЕТ ДЕФИЦИТ TFP?

Дефицит СФП — очень редкое заболевание. Фактическая заболеваемость неизвестна.

ЧАЩЕ ПРОИСХОДИТ ДЕФИЦИТ СФП В ОПРЕДЕЛЕННОЙ ЭТНИЧЕСКОЙ ГРУППЕ?

Дефицит СФП не встречается чаще у какой-либо конкретной расы, этнической группы, географического региона или округа.

НАЗНАЧАЕТСЯ ЛИ ДЕФИЦИТ TFP ДРУГИМИ НАЗВАНИЯМИ?

Дефицит СФП иногда также называют:

• Дефицит митохондриального трифункционального белка

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ ДОПОЛНИТЕЛЬНУЮ ИНФОРМАЦИЮ?

Нарушения окисления жиров (FOD) Группа семейной поддержки
http://www.fodsupport.org

Ассоциация органической ацидемии
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org/

Baby’s Первый тест
http://www.babysfirsttest.org

Домашний справочник по генетике
https://ghr. nlm.nih.gov/condition/mitochondrial-trifunctional-protein-deficiency

ИНФОРМАЦИЯ О ДОКУМЕНТЕ:

1	1 Создано:	www.newbornscreening.info
Просмотрено:	Специалисты по метаболизму в HI, CA, OR и WA
Дата проверки:	4 мая 2020 г. 13 июля 2013 г. 2 апреля 2011 г.
Обновление:	4 мая 2020 г.

 

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ:

ЭТА ИНФОРМАЦИЯ НЕ ПРЕДОСТАВЛЯЕТ МЕДИЦИНСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ. Весь контент («Контент»), включая текст, графику, изображения и информацию, предназначен только для общих информационных целей. Вам рекомендуется проконсультироваться со своим врачом или другим медицинским работником относительно информации, содержащейся в этом информационном листе. После прочтения этого информационного листка вам рекомендуется внимательно ознакомиться с информацией со своим врачом или другим поставщиком медицинских услуг. Контент не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. НИКОГДА НЕ ИСПОЛЬЗУЙТЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ СОВЕТ ИЛИ НЕ ЗАДЕРЖИВАЙТЕ ЕГО ПОИСК ИЗ-ЗА ТОГО, ЧТО ВЫ ПРОЧИТАЛИ В ЭТОМ ИНФОРМАЦИОННОМ ЛИСТКЕ. Этот проект поддерживается грантом от Материнского отношения к матери. и Бюро детского здоровья, Управление ресурсов и услуг здравоохранения, Отделение генетических служб, Проект MCH #: UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

Контракт TFP — Murray Memories

Модель, в интересах получения ценного модельного опыта и в обмен на услуги моделирования, настоящим безотзывно разрешает MurrayMemories.com использовать фотографии, сделанные в день съемки, и любые производные работы, основанные на них (совместно далее именуемые «Фотографии») для всех законных целей в соответствии с положениями и условиями, описанными в настоящем документе. Это соглашение распространяется на изображения, сделанные в день съемки.

Компенсация за фотосессию

Модель и фотограф соглашаются на следующую компенсацию за фотосессию: Минимум 6 изображений с высоким разрешением, отредактированных, с водяными знаками и отредактированных изображений с высоким разрешением, не помеченных водой, для запроса объединения портфолио моделей. Настоящим Модель предоставляет MurrayMemories.com исключительные права и привилегии на использование этих изображений по своему усмотрению.

Права фотографа и использование изображений

Модель разрешает MurrayMemories.com и поручает использовать упомянутые выше изображения или подобие модели, полученное из этих изображений, для любых целей, связанных с продвижением MurrayMemories.com, включая, помимо прочего, реклама, портфолио, составные карты, выставки, конкурсы и рекламные интернет-сайты.

Права модели и использование изображений

Настоящим модель признает MurrayMemories.com единственным и исключительным владельцем авторских прав на фотографии, компенсируемые за торговлю. Модель должна указывать фотографии MurrayMemories.com во всех публикациях в социальных сетях. Любые изображения, воспроизведенные и переданные Модели, регулируются бессрочной лицензией только для некоммерческого, саморекламного использования, эти изображения не могут быть проданы моделью. Модель не может каким-либо образом изменять изображения, ни кадрировать, ни фильтровать, ни удалять водяной знак, ни любым другим способом.

Освобождение от ответственности

Настоящим Модель освобождает и соглашается ограждать MurrayMemories.com и тех, кто действует с их разрешения, от любой ответственности в силу размытия, искажения, изменения, оптической иллюзии или использования в составной форме, преднамеренной или иной. , которые могут возникнуть или быть произведены при съемке изображений или при любой обработке, направленной на завершение готового продукта. Модель соглашается ограждать MurrayMemories.com и его правопреемника от любых предполагаемых или фактических убытков, связанных с любым и любым использованием изображений, созданных в этой съемке.

Разрешение собственности

Настоящим Модель безотзывно соглашается и разрешает использование и воспроизведение MurrayMemories.com или любым лицом, уполномоченным MurrayMemories.com, любых и всех фотографий, которые MurrayMemories. com и Фотограф сделали в этот день для Модели, негативные или позитивные, механические или электронные, для любых целей и без ограничений. Модель отказывается от каких-либо прав на проверку или одобрение готового продукта или продуктов, а также рекламного экземпляра или другого материала, который может быть использован в связи с ним, или использования, для которого он может применяться.

Свободная воля и согласие

Настоящим Модель подтверждает, что все позы, позы и ситуации, изображенные на фотографиях, представленных в этом выпуске, были воспроизведены без применения силы, принуждения или какой-либо угрозы и были представлены Моделью свободно с полного согласия Модели. Модель также соглашается считать безупречными и свободными от любых обвинений в такой силе или принуждении Wild MurrayMemories.com своих законных представителей, назначенных и тех, кто действует с его разрешения.

Коллизионное право

Настоящее Соглашение регулируется и толкуется в соответствии с законами Соединенных Штатов и, в той мере, в какой это не имеет преимущественного значения, с нормами материального права штата Колорадо. Если какое-либо положение настоящего Соглашения будет объявлено или определено как недействительное или незаконное, действительность остальных положений не будет затронута, а недействительное или незаконное положение будет считаться не являющимся частью настоящего Соглашения. MurrayMemories.com и Model далее заявляют, что они внимательно прочитали вышеизложенное Соглашение и знают его содержание, они подписывают его как свои собственные свободные действия и что они уполномочены и уполномочены связывать себя и/или своих принципалов условиями настоящего Соглашения. это соглашение.

Нарушение. В случае нарушения Произведения Фотограф и MurrayMemories.com имеют право предъявить иск о нарушении или, по усмотрению фотографа, запросить плату в размере 1000 долларов США за каждый инцидент, подлежащую уплате немедленно по запросу. Срок исполнения данного раздела договора не ограничен.

ЭТО НЕ ЯВЛЯЕТСЯ КОНТРАКТОМ ИЛИ СОГЛАШЕНИЕМ О РАБОТЕ ПО НАЕМУ. ИЗОБРАЖЕНИЯ НЕ ЯВЛЯЮТСЯ ПРОДУКТОМ РАБОТЫ ПО НАКАЗУ.